地中海贫血是一种遗传病，每年的5月8日是“世界地贫日”。在长江以南地区，尤其是两广地区，正常人群地贫基因携带率很高。梅州市是地中海贫血高发区，平均每5人中就有1人携带地贫基因。梅州市人民医院产前诊断中心主任，主任医师蓝柳冰表示，对于这种高发的遗传病，婚前、孕前筛查是最好的预防方式，可以预防重型β地贫患儿的出生。
蓝柳冰说，轻型地中海贫血患者不需要特殊治疗，一般不影响正常生活。但重型β地贫则是一种非常严重的疾病，重型地贫患者大多数自出生时就发病，患儿自身不能合成足够的正常血红蛋白，造成红细胞在身体内破坏，出现溶血。重型β地贫患儿在3个月时就可出现贫血，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。1周岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿常常患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。同时由于患儿体内铁过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等部分的损害。
“一直以来，地中海贫血是导致广东省出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。目前国内对地中海贫血治疗主要有规范性长期输血和去铁治疗，若要根治的话要进行HLA相合的造血干细胞移植治疗。若不进行治疗，患儿通常活不过十岁。”蓝柳冰如是说。
地贫可预防 关键做好地贫筛查
蓝柳冰告诉记者，目前地贫尚无经济可靠的治疗方法，但地贫是可以预防的，家长们可通过地贫筛查、基因检测和产前诊断这三道手段可有效进行“拦截”，有效地避免重型地贫儿的出生。即使进行有效治疗，高昂的医疗费用也将压垮一个家庭。
梅州市人民医院产前诊断中心主任蓝柳冰表示，地贫基因携带者基本无任何临床表现。所以对于所有育龄期夫妇都应当接受地贫筛查的检测，包括没有任何症状、既往体检健康的夫妇。孕妇在孕前及产前的检查当中，还要做好地中海贫血的筛查和产前诊断。
据了解，通过地贫筛查和基因检测，可以发现绝大多数同型地贫基因携带者。如果发现夫妇携带同型α或β地贫基因，可在孕期进行产前诊断，判断宝宝有没有重型地中海贫血，如果发现是重型地中海贫血就要尽早干预，及时中止妊娠，达到优生的目的。
尽早干预 避免“重型地贫”宝宝
“对地中海贫血知识的匮乏和不重视产前诊断也是导致两广地区成为地贫高发地的主要因素。每个家庭都渴望拥有健康、可爱的宝宝，重型地贫患儿的出生给家庭和社会造成了巨大疾病和经济负担。”蓝柳冰坦言。
“地贫筛查其实不复杂，只需要夫妇双方一起做血常规就可以。”如果夫妇一方或双方血常规检查结果阳性，双方均需进行血红蛋白分析。如果血红蛋白分析双方都呈阳性，双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的，必须在怀孕后尽早进行产前诊断。
产前诊断标本分为绒毛、羊水和脐血。绒毛、羊水分别在孕11周和18周左右进行检测，脐血则是在孕晚期，一般是24周以后进行采样检测。多数家庭选择绒毛检查，其有早期、准确、快速的特点，是孕期最早可明确胎儿地贫基因型的方法。
“婚检和孕检是一级预防，是第一道防线，主要是了解夫妇双方的健康状况，有无影响下一代生命健康的疾病，属于主动预防。而产前诊断是减少重型地贫儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，拦住‘问题宝宝’。”蓝柳冰说。
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梅州市人民医院产前诊断中心是梅州市一家通过省卫计委评审认证的产前诊断机构。中心设有遗传咨询、超声影像、细胞遗传、生化免疫、分子遗传等相关科室，能开展遗传咨询、遗传病诊断、产前筛查、产前诊断、超声诊断等业务，主要包括孕前及产前优生遗传咨询，唐氏综合征的筛查（早中孕期），地中海贫血产前筛查及诊断，介入性产前诊断（羊水或脐血、绒毛穿刺取样），外周血、脐血、羊水细胞和绒毛组织的染色体诊断和fish检测，胎儿结构畸形彩超筛查，无创性产前基因检测，耳聋基因检测，流产组织的染色体检测等。
本期健康护航使者：
蓝柳冰：梅州市人民医院产前诊断中心主任，主任医师。
擅长妊娠并发症、妊娠合并内外科疾病、复发性流产的诊治。一直从事妇产科临床、教学、科研工作，有扎实的产科理论知识和丰富的临床经验，能熟练组织危急重症孕产妇的救治，熟练完成复杂产科手术，率先在梅州市开展产前诊断技术。
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