1586年，正值壮年的波兰国王在一次狩猎后突然离奇死亡。当时一名外科医生对国王的尸体进行了检验，发现国王的肾脏和公牛肾脏一样巨大。并且，在尸体风化过程中，肾脏表面凹凸不平。直到300多年后，随着医学界对肾脏病的进一步研究，才推断出这位波兰国王应该是“多囊肾导致尿毒症”死亡。多囊肾，是众多慢性肾脏病中的一种，也是导致尿毒症的常见病因之一，让我们一起跟随牟医生来了解一下它吧！
遗传概率50%的肾病
多囊肾的发病，主要是由于基因突变导致。位于16号染色体的PKD1基因或者是4号染色体的PKD2基因缺陷，这两个基因出现变异。
大部分多囊肾患者，是由于遗传了父母的突变基因而发病，但也有少部分人没有家族史，是自发突变。
如果父母中有一人患多囊肾，儿女将有50%的可能性会同样患有多囊肾。
诊断主要靠家族史+B超
尤其要注意脑动脉瘤检查
不少人做B超会发现有肾囊肿，但大部分情况只是单纯的肾囊肿，单纯肾囊肿是一种良性病变，通常无需治疗。不发生梗阻的情况下，也不影响肾功能。如果肾脏B超上只发现了一个肾囊肿，而且也没有家族史，那不用担心多囊肾这个问题。但如果B超出现以下情况，就要高度怀疑是多囊肾了：在15-39岁的患者中，至少有3个单侧或双侧肾脏囊肿。在40-59岁的患者中，每个肾脏至少有2个囊肿。在60岁以上的患者中，每个肾脏至少有4个囊肿。
注：ADPKD即常染色体显性遗传性多囊肾对于有明确家族史的患者，主要靠B超或核磁来确诊。对于怀疑多囊肾但家族史不明或影像学诊断不太确定时，可以采用基因检测。除了肾囊肿，多囊肾患者的其他部位如肝脏、胰、颅内也可能出现囊肿。发生在脑动脉的囊肿即脑动脉瘤，脑动脉瘤一旦破裂可致残，甚至致命，因此，建议多囊肾患者筛查颅内动脉的核磁共振血管造影。
已确诊多囊肾，该怎么办？
对于恶化速度快的多囊肾患者，可考虑「托伐普坦」进行治疗，这是目前认为抑制囊肿增长、延缓多囊肾恶化最有效的药物。这个药已通过FDA批准，在美国英国等多个国家用于进展性多囊肾。在我国也已上市，但暂时只批准用于低钠血症，多囊肾患者如果使用承担的费用会很高（年花费20万元左右）。该药的副作用是：可能出现肝酶升高、多尿、尿频、夜尿、口渴、疲劳，需在医生指导下使用。
多囊肾，会进展为尿毒症吗？
总的来说，30-40岁之前，多囊肾患者的肾功能通常能维持正常，但一旦肾功能开始下降，恶化速度相对来说比较快，是比较容易导致尿毒症的一个肾病类型。
PKD1基因突变的患者比PKD2基因突变的患者预后要差。我国85%的多囊肾患者为PKD1基因突变。
对于最后进展为尿毒症的此类患者，建议透析或者肾移植作为肾脏替代治疗方案。如果肾脏体积太大占据腹腔的大部分空间，很难注入足够的腹透液时，则不选择腹膜透析。
在以前，一半多囊肾患者可能60岁左右时进展为尿毒症，随着治疗新药的开发及应用，相信日后多囊肾患者的预后会有更多改善！
参考文献:
徐德超,马熠熠，梅长林.托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病的临床实践指南解读.中华肾脏病杂志
Treatmentof autosomal dominant polycystic kidney disease
Renalmanifestations of autosomal dominant polycystic kidney diseaseDiagnosisof and screening for autosomal dominant polycystic kidney diseaseCarsten Bergmann et al. Polycystic kidney disease. NatureReviews Disease Primers 4, Article number: 50()
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