问题补充:
共享题干题患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图有较多棘-慢波。1.[不定向选择题]此患儿的疾病可能性最大为A.小运动型发作 B.婴儿痉挛症 C.唐氏综合征(先天愚型) D.苯丙酮尿症E.黏多糖病 2.[不定向选择题]此病典型病例主要是由于肝内缺乏A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羧化酶 C.羟基丙酮氧化酶 D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱羧酶
答案:
1.参考答案:D
参考解析:无
2.参考答案:B
参考解析:无3.[不定向选择题]若本病例为典型患儿,其遗传方式是A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传E.X连锁不完全性遗传
患儿10个月 4个月后出现智力低下 有时出现抽搐 尿霉臭。体检:发育落后 表情呆滞 头发黄褐色 皮肤白皙 腱反射亢进 脑电图有较多棘-慢波。此患儿的疾
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