导读：本病例介绍了一位年仅21岁的男性患者，由于急性缺血性脑卒中而就诊。青年卒中是脑卒中患者中的特殊群体，这类患者的卒中病因分布与年长人群有不小的差异，在治疗方案的选择上同样需要更多斟酌。
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病例概述
21岁男性，因突发构音障碍、轻度左侧肢体无力及共济失调而就诊，患者入院时的NIHSS评分为6分，没有明显的血管危险因素。然而，询问病史得知，患者的父亲在其年轻时期便发生过多次“卒中”发作，但相关细节不明。
患者回忆称，他的父亲有遗传性出血性毛细血管扩张，但他和他兄弟们的病情并未得到过正式诊断，患者自己则是提到曾有反复的鼻出血，但可自发停止，无需医疗干预。患者目前嘴唇可见毛细血管扩张（图1），此前患者有精神病性抑郁症和哮喘病史，服用舍曲林和利培酮治疗抑郁。
图1 患者嘴唇可见毛细血管扩张
患者被初步诊断为后循环卒中，以及此前未确诊的遗传性出血性毛细血管扩张。脑CT扫描可见右侧大脑后动脉致密影（图2）。
图2 右侧大脑后动脉可见致密影，提示局部血栓形成
患者的病情引起了医生对于溶栓后出血的担忧，不过，由于患者的影像学检查显示无颅内动静脉畸形的证据，并且无消化道出血史，在与患者及其家属进行充分讨论后，认为溶栓的获益要大于风险。因此，在症状发作后2小时35分，医生给予了患者溶栓治疗。
次日，患者的症状得到改善，主要遗留的神经功能缺损是左上肢和左下肢的共济失调。溶栓后复查脑部MRI，证实了后循环卒中的诊断（图3、图4）。
图3 DWI序列显示右侧大脑后动脉供血区梗死
图4 ADC图确认右侧大脑后动脉供血区弥散受限
此后，鉴于患者患有遗传性出血性毛细血管扩张，给予患者单一剂量的阿司匹林300mg，此后给予氯吡格雷75mg qd，并密切监视患者是否存在鼻出血或消化道出血的征兆。
随后的几天，患者的症状持续改善。患者的血象、胸片及超声心动图结果均未见明显异常。然而，患者出现过几次低氧（氧饱和度93%）和相对低血压（80/60 mmHg），其中一次发生在休息时，一次发生在健身房理疗过程中。患者当时的主诉仅为头昏眼花，呼吸相关检查正常。在2L/min给氧时测血气分析，显示氧分压10.7，二氧化碳分压5.0，PH值7.38，确认患者存在缺氧状态。
此时，患者的母亲提供了进一步的家族史。患者父亲由于严重脑脓肿及并发症而去世，并且由于一些“肺部问题”而曾在呼吸病房接受治疗。因此，患者接受了胸部CT扫描，确认其肺部存在数个动静脉畸形（图5）。超声心动图发泡实验证实存在右向左分流，休息时可见多发微泡信号。
图5 胸部CT增强扫描显示左肺下叶马蹄状动静脉畸形
此后，患者的神经功能继续改善，在2周后出院至康复机构继续治疗。由于利培酮可能会增加患者卒中风险（虽然主要是老年人），依照精神科医生的建议，改为阿立哌唑。患者出院后停用了氯吡格雷，加用兰索拉唑30mg qd，辛伐他汀40mg qd。为了让患者的肺动静脉畸形得到权威的管理，经治医生建议其至专业呼吸系统疾病治疗团队处就诊。
2个月后，患者已可以独立完成所有日常活动，仅左脚遗留了轻微的问题。
讨论
遗传性出血性毛细血管扩张（Rendu-Osler-Weber综合征）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000～8000。该疾病可引起鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、胃肠道出血，以及肺、脑、肝循环的多发动静脉畸形。
据估计，有1/3以上的患者有肺部动静脉畸形，这可能导致脑梗死的发生。肺动静脉畸形的存在使得血液可以在肺部和全身系统之间自由流动，而不经过毛细血管床的过滤（图6）。因此，栓子等杂物可以进入体循环，引起脑栓塞和脓肿。
图6 肺动静脉畸形患者循环示意图
动静脉畸形，特别是肺和脑的动静脉畸形，使得患者的出血并发症风险上升，溶栓治疗可能进一步促进出血事件的发生。正如本例患者这样，遗传性出血性毛细血管扩张的患者往往不知道自己的诊断，或者至少没有得到过正式诊断，这些问题将此类患者溶栓治疗的出血并发症风险推到了风口浪尖。
因此，在临床上鉴别出此类患者是很重要的，最好能在卒中事件发生之前检出，最差也要在卒中事件发生后立即检出。早期识别并进行经导管栓塞可以显著减少患者的并发症。对于此类患者，如果缺血性脑卒中是由大血管闭塞引起的，血管内取栓术可以作为溶栓的替代选择。
目前对于无房颤的缺血性脑卒中患者来说，氯吡格雷抗栓治疗是标准的二级预防手段。关于遗传性出血性毛细血管扩张患者服用抗血小板药物的并发症证据很少，但毫无疑问的是，氯吡格雷会增加其出血风险。然而，不使用抗血小板治疗同样存在风险，毕竟不是所有肺动静脉畸形都可以通过弹簧圈栓塞得到治疗，并且新的动静脉畸形也可能会出现。在可能的情况下，患者应当持续抗血小板治疗，并且应随时监测患者情况。
对于遗传性出血性毛细血管扩张患者而言，铁缺乏是另一个可以改善的卒中风险因素。有学者发现，铁储备量降低与遗传性出血性毛细血管扩张及肺动静脉畸形患者缺血性脑卒中风险上升相关。铁缺乏可能和血小板聚集增加有关。
遗传性出血性血管扩张患者如有脑动静脉畸形，则颅内出血的风险会增加。对无症状患者的脑动静脉畸形进行筛查的获益仍不确定，但应当对有自觉症状的脑动静脉畸形患者进行评估。MRI是最敏感的无创检查，但并不能检出所有脑动静脉畸形患者；而侵入性的影像检查和介入手段则具有一定风险。
要点总结
临床医生在治疗卒中患者时，应当对遗传性出血性毛细血管扩张有所警觉。
对于有肺动静脉畸形的遗传性出血性毛细血管扩张患者，由于反常栓塞机制，发生缺血性脑卒中的风险较高。
对于诊断为遗传性出血性毛细血管扩张的青年缺血性脑卒中患者，溶栓前的风险/获益讨论是非常重要的。
发生缺血性脑卒中的遗传性出血性毛细血管扩张患者需要接受完善的检查，包括肺动静脉畸形的情况。
医脉通编译自：Kane I, Ford A P, Lawton K, et al. Ischaemic stroke in a 21-year-old with hereditary haemorrhagic telangiectasia[J]. Practical Neurology, : practneurol--001308.
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