生物通报道：UT西南医疗中心的研究人员已经成功地用着色性干皮病（XP）小鼠模型检测了用于皮肤癌治疗的首个基因疗法。这些研究结果公布在网上并刊登在Proceedings of the National Academy of Sciences上。研究表明这种基因疗法可能用于患这种罕见疾病的儿童的治疗。
XP病人必须避免阳光和其他任何类型的紫外光照射。通常，暴露在紫外光下能增加发生各种类型癌症的危险，但是被照射皮肤最易发生的癌症类型就是XP。目前，随着癌症发生率的巨大上升，许多XP患者最终在比较年轻时就出现了肿瘤。
Xpa基因发生突变的小鼠会患上XP并且在照射UV光后的三周内出现皮肤的癌变损伤。Errol Friedberg教授与Carlos F.M. Menk博士在试验中，将正常的这种基因注射给患有XP的小鼠并观察小鼠的变化。他们发现，在用正常基因处理后，这些小鼠从这种疾病中痊愈了。这意味着XP基因疗法能够完全预防这种癌症。
已经知道，当机体暴露在UV光下，分裂细胞中的DNA会被损伤。正常情况下，机体能召集一组蛋白进行损伤修复工作。但是，在患XP的儿童中，由UV光造成的DNA损伤却因为修复蛋白基因的突变而变得无法修复。随着细胞的不断分裂，这种DNA损伤会积累成巨大的突变，当这些突变发生在抑癌基因中时，细胞就会异常发育并引发癌症。
在这项基因治疗研究中，研究人员将正常的小鼠Xpa基因注射给突变小鼠，这种基因由一种病毒承载。之后，他们将这些小鼠在UV光下放置数小时到数天。五个月后，这些处理小鼠只是剩下了晒斑。而且围绕注射位点的皮肤细胞几乎与正常小鼠的相同，这表示DNA修复机制被额外增加的Xpa基因恢复了。
研究人员相信经过一些技术改良后，这种基因治疗技术可能会很快用于人类中所有引发XP的突变的校正。
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