【患者提问】我今年30了，家里人一直张罗着给我介绍对象，前段时间相处了一个男生，工作稳定，于是我们就有了定下来的想法，结果上周去做婚检的时候，无意中发现他的报告显示“性染色体异常，47XXY”，但相处下来我没感觉到异常，请问男性染色体47XXY是什么情况？
【医生回答】正常男性染色体核型为46，xy，若染色体核型为47，XXY，即23对性染色体出现了三倍体，最常见于克莱恩一菲尔特综合征(克氏综合征)，常引起臂长，第二性征不明显，阴茎短小，睾丸小，少精子症或无精子症、不育，血睾酮低等。
【患者提问】上星期和男友去做婚检，他查出了染色体XYY。他平常脾气很好，只是经常喝酒，喝完脾气大，甚至发生暴力行为，没有任何原因的砸东西、发怒，对我动手动脚。第二天酒醒后，他就什么也不记得。请问这种算是疾病吗，需要治疗吗？
【医生回答】你好，这种异常被称为XYY综合征或超雄性综合症，是一种染色体异常疾病，一般身材高大，难以与常人辨别，更有可能存在暴力倾向。一般情况下，这种性染色体异常需要在童年时期就进行内分泌治疗、心理辅导，成年后进行心理咨询。
哪些人群需要做染色体检查？
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有毒、有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。
七、新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
#健康真相馆# #清风计划# #女性健康# #备孕百科# #试管婴儿#
【患者问题】我和男朋友大学就在一起了，虽然恋爱时间长，但我们互相尊重，从没做过任何越界的事情。现在，我们准备结婚了，上周刚订婚，我们还一起去做了婚检。本以为可以进入婚姻的殿堂了，可是今天拿到结果，他的报告上写着“性染色体异常，XXY”，我震惊了，我知道正常的应该是XY，这肯定有问题啊！请问，这是个什么病，严重吗？XXY的男性还能正常生育吗？
【医生回答】XXY，男性染色体多了一条X染色体，称克氏综合征，又称先天性睾丸发育不全综合征。是一种性染色体异常疾病。因为性染色体的异常，导致发育体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等表现为男孩，但是激素水平跟不上，第二性征不明显，会影响睾丸的发育已经精子的产生，很可能导致不育，所以提前干预。可以通过补充雄激素获得正常的第二性征。如果想生育，睾丸附睾显微穿刺取精若能取到精子，可以获得自己的后代，但要做产前诊断。
#健康真知计划##谣零零计划#
【粉丝提问：宝宝刚刚出生没多久，在医院进行相应检查的时候，突然被查出两性畸形症状，我和家里人都十分担心，特别想请问一下宝宝两性畸形怎么办？为什么会这样？】
医生回复：两性畸形是指一个人的性器官具有男性和女性的表现。两性畸形发生的原因是性染色体畸变。雄激素分泌异常导致胚胎性器官发育异常。真正的两性畸形是指睾丸和卵巢同时存在于同一身体内、生殖器和次要性特征在两性之间的一种生殖畸形。如果性腺和生殖器不匹配，则为假两性畸形。
对于孩子两性畸形，在出生的时候告诉医生，看一下是否该终身服用药物，甚至对于孩子肥大的阴茎是否切除做一个详细的检查。在宝宝小的时候可以服用可的松类药物，以防止肾上腺皮质的过度分泌而导致孩子过于男性化。#清风计划##超能健康团##健康#
【患者提问】我和男友交往3年，他一直很尊重我，不想发生婚前行为。上星期，我和他去做婚检，他一开始不愿意，后来才同意，结果查出他是XXY染色体。他的喉结不明显，胡子很少，是因为这个吗？这种病是怎么回事，能治吗？
【医生回答】XXY染色体，被称为Klinefelter综合征，是性染色体异常疾病，通常表现为男性喉结、胡须发育不良，无精，造成不育，功能低下。身材较高，四肢长。如果能在早期及时补充雄激素，得到正常的第二性征。
李小姐和男友恋爱快一年，订婚了，上周去做婚检，结果出来，医生说他男朋友的染色体异常，是XYY。她不敢相信，因为男友身体挺好的，健壮有力，除了脾气不太好，偶尔会打人，其他都挺普通的。
李小姐27岁，和男友在一起快一年了，已经见过双方父母把婚事定了，上周婚检结果发现他染色体异常，他比普通男生多了一条染色体，可李小姐觉得他除了脾气有点暴躁，容易急躁之外，其他都挺普通的。
李小姐和男友是经朋友介绍认识，第一次见面是在一场篮球比赛上，一眼就被他那满满的男性荷尔蒙吸引了，接近1米8的大个子，帅气的国字脸，全场跑动不知疲倦还有那娴熟的技术，都深深吸引了李小姐。
后来经过交往，她们确定了恋爱关系，现在快一年了，在相处的过程中，除了遇到事情容易焦躁，做事有些冲动之外，并没有觉得有什么异常的。
李小姐当时想，这可能就是他的性格吧，爱一个人就要包容他的一切，也没有过多地去想背后的原因。
前段时间，他们双方的父母都见了面，彼此都挺满意，便将李小姐的婚事给定了。他俩都很高兴，准备再过段时间就去办结婚登记。
可就在上周，婚检报告发现他的染色体比其他男生多了一条，李小姐当时真的慌了，很受打击，难道自己付出了那么多，居然最后要因为这个分手吗？
李小姐对男友是有感情的，就算抛开恋人的层面，她也想知道这个病有医治的可能吗？如果选择和他在一起，还能生育健康的后代吗？
医生说：
其实，男友的病属于医学生染色体异常，目前医学上还无法进行根治。
由于多了一条男性才有的Y染色体，所以此病叫做“超雄综合征”（XYY综合征），简单来说就是他比一般男性更加男性化，他的外表男性特征会更加明显。当然，随之而来的他的性格也会更加暴躁，易怒和冲动。
至于这个病的是如何形成的：普通男性的染色体为47，XY，而XYY综合征男性较普通男性多1条Y染色体，为47，XYY。
这是由于精子形成过程中，精原细胞原本应该在这个过程中对Y染色体和它的副本进行分离，就像是将一根油条掰开分两半，但在各种因素下，这个掰开的过程失败了，形成了带有两条Y染色体的精子与卵子结合。
说起来神奇，其实超雄综合征患者很多，据临床统计，1000个男子中便有一个超雄综合征患者。目前，超雄综合征的致病原因尚不清楚，有研究指出，抽烟会使后代患超雄综合征的几率增加一倍。
儿童时期，超雄综合征患者与普通男孩并无明显不同。XYY综合征患者的智力及情感认知表现各异。智力方面，有研究进行智商（IQ值）测试的结果显示，XYY综合征患者智力一般处于普通水平或轻度下降状态。
而认知方面会因为多了一条Y染色体的缘故，他们的既多动症和冲动发生率更高。
超雄综合征患者的性发育大多不会有异常，但还是对后代的基因产生影响。因为超雄综合征患者自身的精子合格率比较小，从优生优育的角度出发，为了预防后代出现各种畸形，可借助试管婴儿技术。
医生从经过72小时孵育的胚胎中提取优质的，通过分析染色体和基因，完成优选后，再将其移植入子宫，以获得健康婴儿。
#非常病例##＃健康明星计划#
染色体异常是不是只能做试管
#健康# #试管婴儿#
一般来说如果染色体异常会引起疾病的话，那是确实只能做三代试管婴儿，但并不是所有的染色体异常都是可以做三代试管婴儿的。 我们对于三代试管婴儿的也就是之前的一个胚胎诊断，可以发现一些单晶疾病或者一些而非整倍体畸形或者是由于病变位点在性染色体上的进行性别的选择等等，这种情况下我们是可以通过做试管婴儿来隔断这种基因的遗传,那么如果有些染色体异常，它引起的比如说像无精症这种，那么他就没有办法做试管婴儿，因为连这个基础的精子也都没有，所以不是所有的染色体异常都能做试管婴儿，但是存在染色体异常的只能做三代试管婴儿进行挑选。#健康#
导致卵巢早衰的6个原因，尤其是第2个...
1、染色体异常：卵巢早衰与患者的染色体异常的遗传因素可能有关，最为常见的是X染色体异常和基因突变等。
2、生活习惯：比如抽烟喝酒，压力过大，长期焦虑，作息不规律等不良生活习惯等都可能导致月经失调、内分泌紊乱等症状，影响卵巢的正常功能，甚至诱发卵巢早衰。
3、滤泡耗尽：家族性性腺发育不良及一些不明原因，都可能造成滤泡耗尽。
4、自体免疫疾病：如甲状腺炎、艾迪森氏病，或类风湿病等呈现阳性反应，需进一步检查内分泌激素。
5、化疗或放射治疗：会对卵巢功能带来一定影响，引起卵巢组织的减少和供应卵巢血管的缺失，也可直接影响卵巢功能。
6、衣着原因：除压力问题外，女性喜欢穿紧身裤，加上上班久坐、经常熬夜等，也都会影响骨盆腔的血液循环，间接影响卵巢的功能。
最后，提醒大家，除了疾病、基因因素外，更应多注意生活习惯的调整。即使发生卵巢早衰，也不代表一定不能不孕，接受积极的治疗仍可能间歇性地恢复正常生理期，借此自然怀孕，或是通过辅助生殖怀孕，因此如果发现有类似卵巢早衰的情况，应尽早寻求专业医生的帮助，早日交到好孕气！#备孕百科##试管婴儿##育儿A计划##我来科普##关注她健康##了不起医生#
如果觉得《性染色体异常 性染色体异常的人多吗》对你有帮助，请点赞、收藏，并留下你的观点哦！
